着床前遺伝子検査
異数性 (PGT-A)
PGT-A は、胚が妊娠前に正常な数の染色体を含むかどうかを判断します。その移植により、体外受精 (IVF) サイクルの成功を最適化し、流産の可能性を減らすことができます。
染色体を理解する: 異数性と正倍数性
染色体は私たちの体の設計図であり、健康な発育に重要です。それらは、私たちの遺伝情報（遺伝子）を運ぶ細胞内の構造です。
ほとんどの人は、私たちの細胞のそれぞれに 46 本の染色体を持ち、23 対になっています ( X [女性] または Y [男性] の1 から 22 までの対と 23番目の対を含む)。各染色体の 1 つのコピーは卵子から継承され、もう 1 つのコピーは精子から継承されます。正しい数の染色体 (46) を持つ胚は正倍数体であり、妊娠の成功につながる可能性が高くなります。
異数性とは、染色体の異常な数 (多すぎる、または少なすぎる) を指します。卵子または精子が欠落しているか余分な染色体を持っている場合、欠落または余分な染色体を持つ胚は異数性です。異数性の最もよく知られている例は、21 番染色体の余分なコピーによって引き起こされるダウン症候群です。エドワーズ症候群とターナー症候群も異数性として知られています。
異数性は通常、家族内で発生することはありませんが、発生中の卵子や胚で自然発生します。初期の流産の最大 60% は異数性によるものであり、異数性のリスクは女性の年齢とともに増加します。
PGT-A の利点
PGT-A (以前は PGS として知られていた) は、体外受精サイクルで移植される前に胚に対して実施される遺伝子検査を指します。
これらの検査は、妊娠前に胚に正常な数の染色体が含まれているかどうかを判断する唯一の方法です。
PGT-A は正常な数の染色体を持つ胚の選択を可能にし、着床の失敗、初期の流産、または染色体異常 (先天性欠損症や知的障害を引き起こす可能性がある) を持つ子供の可能性を減らします。
PGT-A がない場合、胚は物理的な外観のみに基づいて移植用に選択されますが、これは必ずしも染色体の内容と相関するとは限りません。したがって、十分に発達した胚が移植のために選択される可能性がありますが、それは異数性であるため妊娠に至らない可能性があります.
すべてのカップルは、染色体異常のある胚を生産するリスクがあります。このリスクは、母親の年齢とともに増加します。染色体異常のある胚のほとんどは、着床に失敗したり、流産したりします。
PGT-A は、体外受精サイクルが成功する可能性を最大化するために、移植に最適な胚を選択する方法を提供します。
PGT-Aの適応症
高齢の母体
以前に凍結した胚の検査
繰り返される体外受精の失敗
再発性流産
ドナー卵母細胞の移植成功の可能性を最大化
染色体異常のある子供の以前の妊娠
性別を決定したいという患者の欲求
Reproductive Genetic Innovations は、次世代シーケンシングとすべての染色体を検査できる最先端技術を使用して、24 染色体すべての検査を提供します。
PGT-Aは、胚生検サンプルで実行されます。卵母細胞 (卵子) の回収と受精に続いて、胚盤胞 (5 ～ 6 日目の胚) から 1 つまたは複数の細胞が取り出され、PGT-A 分析のために RGI に輸送されます。PGT-A では、検査前に親の DNA サンプルや精密検査を提出する必要はありません。
次世代シーケンシング (NGS)
次世代シーケンシングでは、胚生検の DNA シーケンスが直接解析されます
これは主に、染色体全体の余分なコピーまたは不足しているコピーがあるかどうかを識別するために使用されます。この検査では、重複または欠失した染色体物質の小さな断片が検出されることがあります。NGS は感度が高いため、特定の染色体の DNA が失われます (モザイク現象)。これらのモザイク染色体の一部は、非モザイク胚がなければ移植できます。そのような状況が発生した場合、RGI遺伝カウンセラーは、管理オプションを通じて患者を導くことができます。このテストの精度は、胚盤胞 (5/6 日目) 胚生検で実行した場合、98% です。
どのように始めますか?
RGI で健康な妊娠と心の安らぎを得る最高のチャンスを見つけましょう。
家族のバランスをとるためのPGT-A
PGT-A は、着床前に性別を正しく判断するための最も正確な既知の方法です。
男性の胚にはX染色体とY染色体があり、女性の胚にはX染色体が2つあります。この情報により、胚の性別が明らかになります。この技術は、染色体異常の検査にも使用され、妊娠の成功と健康な赤ちゃんの可能性を高めます。