PGT の実施方法と時期
着床前遺伝子検査 (PGT) は、体外受精 (IVF) サイクル中の適切な時点で発生中の胚をサンプリングすることによって実行されます。
Reproductive Genetic Innovations は、検査戦略をカスタマイズして、患者の胚の最も正確な診断を得ます。私たちの科学者と遺伝カウンセラーは、医師の推奨事項と協力して、個々のニーズに基づいて、個々のケースごとに最適な検査計画を決定するために、あなたとあなたの医師と協力します.
PGT プロセス:
いつ、どのように始めますか?
ケースレビューを開始するために、RGIは、該当する場合、遺伝子レポートとともに、医療提供者から検査依頼書を受け取る必要があります。PGT セットアップが完了するまで、患者は IVF 刺激薬を開始しないでください。PGT のセットアップが完了すると、RGI は IVF センター (および患者) に連絡します。セットアップは、患者のカウンセリング、必要な事務処理 (HIPAA フォーム、同意書、金銭的合意/許可、およびその他の事務処理など) の処理が完了し、必要な DNA サンプルを受け取るまで開始できません。異数性テスト (PGT-A) では、セットアップと DNA サンプルは必要ありません。IVF センターと患者は、投薬開始日、刺激開始日、hCG 投与などの重要な日付を RGI に通知し続けるようお願いします。
通常、PGT の結果は 7 ～ 10 営業日以内に表示されます。結果が理解されると、移植に最も適した胚を選択するプロセスが決定されます。胚は凍結保存（凍結）されたままで、将来の胚移植に利用できます。
RGI で健康な妊娠と心の安らぎを得る最高のチャンスを見つけましょう。
必要なもの
単一の遺伝子疾患の PGT-M または転座/染色体再構成の PGT-SR を追求している患者は、遺伝子レポートのコピーを提供する必要があります。
単一遺伝子検査 (PGT-M) を受ける患者は、PGT セットアップに必要な DNA を収集するために必要なすべての材料を含む DNA コレクション キットを受け取ります。当研究室が必要と判断した場合は、転座・逆位検査を受ける患者様にキットをお送りする場合がございます。これは、レポートのレビュー中に決定されます。頬スワブの説明書を見るここ。
単一遺伝子のケースの PGT-M セットアップには、一般的な条件で 3 ～ 6 週間、複雑なケースで最大 8 週間かかります。転座/反転の場合のセットアップには 3 ～ 5 週間かかりますが、通常、そのような場合のセットアップは必要ありません。
すべての PGT ケースに ICSI が必要です。
細胞質内精子注入法 (ICSI) は、単一遺伝子検査 (PGT-M) および異数性検査 (PGT-A) を含むすべての着床前遺伝子検査に好まれる人工野生化の方法です。
PGT はどのように実行されますか?
PGT は、胚盤胞胚から得られた生検サンプルで実行されます。
革新的なレーザーを使用しない栄養外胚葉生検
単一遺伝子疾患 (PGT-M) および/または異数性 (PGT-A) を検査する 24 染色体の診断のために、ヒト胚発生の 5 日目に RGI の胚発生学者によって革新的なレーザーを使用しない栄養外胚葉生検が行われます。
次世代シーケンシング
次世代シーケンシングは、胚生検のDNA配列を直接解析する方法です。これは主に、PGT-A テスト用の染色体の余分なコピーまたは不足しているコピーがあるかどうかを識別するために使用されます。この検査では、重複または欠失した染色体物質の小さな断片が検出されることがあります。胚盤胞 (5/6 日目) 胚生検で実行すると、最適な精度が得られます。
染色体再編成のための次世代シーケンシングの開発 (PGT-SR) は、4 ～ 5 Mbp 以上の再編成された転座フラグメントの検出に使用されます。この方法は、不均衡な胚を検出するだけでなく、異数体の胚を識別することもできます。バランスの取れた胚と正常な胚を区別するために、家族固有の特別なデザインが使用されます。小さいフラグメントの場合は、別の設計が必要です。これについては、事前に検討する必要があります。