​創立者

Yury Verlinsky (1943 年 9 月 1 日 – 2009 年 7 月 16 日) は、胚および細胞遺伝学(遺伝子細胞学)を専門とするロシア系アメリカ人の 医学研究者でした。彼は、標準的な羊水穿刺よりも 6 週間早く遺伝性疾患および染色体疾患を検出する出生前診断のパイオニアとして最もよく知られています。着床前遺伝子診断(PGD) と体外受精(IVF)前の胚分析の創始者であるバーリンスキーは、彼の極体生検を使用しました。子孫の潜在的な先天性欠損症を検出する技術。現在では、胚の染色体状態を分析する最も効率的かつ効果的な手段の標準として世界中で受け入れられています。

彼の研究の助けを借りて、PGD は 200 を超えるさまざまな遺伝的障害や病気を予防するために使用できます。

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遺伝学研究者

彼はイリノイ州シカゴのマイケル リース病院で研究職のオファーを受け、そこで細胞遺伝学研究室を運営しました。どうしてそんなに簡単にその地位を獲得したのかと尋ねられたとき、彼は「私の以前の経験と、どの言語の染色体も染色体であり、顕微鏡は顕微鏡であるためです」と答えました。彼はダウン症の家族の染色体多型を特定し、絨毛膜絨毛のサンプリングを分析するために、仕事以外の時間も取りました。彼の目標は、染色体分析を実行するための修正された技術を開発することでした。 彼の調査は、すべてのソビエト移民と同様に、故郷の同僚と接触することを許可されていなかったため、さらに困難でした。

彼が連絡を失ったそのような友人であり同僚の 1 人は、彼がまだモスクワにいたときに研究を行っていたAnver Kulievでした。彼らは共同で、女性が妊娠後期の中絶を回避できるようにすることを目標に、羊水穿刺よりも早く実施できる出生前検査を開発していました。数年後、バーリンスキーが米国に定住した後、彼は科学会議のためにロンドンにいて、クリエフがソビエト連邦で世界保健機関(WHO) の遺伝学の責任者として働いていることを発見しました。Verlinskyは彼に連絡し、彼らはジュネーブで会った1982年に、そして彼らが一緒に働き始めた直後に、再び胚と遺伝子の研究を行いました. クリエフは後に、バーリンスキーが 1990 年に設立した生殖遺伝学研究所の所長になった。

Verlinsky は着床前遺伝子診断の専門家でした。これは、体外受精(IVF)で女性の子宮に胚を移植する前に、胚の遺伝子検査と染色体分析を行うものです。医師が胎児の健康と将来を理解できるようにする。

彼の診断技術は広く受け入れられており、将来の両親、特に遺伝的異常の病歴を持つカップルや、遺伝的疾患のリスクが高い女性が 35 歳以上のカップルに定期的に使用されています。テストは、絨毛膜絨毛サンプリングと呼ばれる技術を使用する羊水穿刺よりも最大6週間早く実行できるため、親になる予定の親は、重大な異常や危険因子が発見された場合、中絶を検討することに抵抗を感じないことがよくありました. さらに、両親が既知の遺伝的障害のない胚を選択できるようにすることで、すでに同様の障害や病気にかかっている兄弟の命を救う可能性もありました. 

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診療所の設立

1990 年に、出生前検査を提供するために、シカゴに私立の生殖遺伝学研究所を設立しました。彼の同僚であるノーマン・ギンズバーグ博士によると、彼は「勤勉な科学者でした....朝一番で研究室に行き、夜は最後に外に出ました。」彼の仕事からの利益は、研究に再投資されました。「彼は金持ちになるだけでなく、このお金を使ってさまざまなテストを行った」とギンズバーグ氏は付け加えた。

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「極体」の利用

Verlinsky は、体外受精を行う前に、「エルサレムのアート ギャラリーで1935 年のJoan Miró の絵画を見ながら」遺伝子スクリーニングのアイデアを開発しました。彼は、この絵が「赤と黄の 2 つの円盤が空間に浮かんでいて、赤い円盤の下に小さな丸い黒い物体がある」ことを示していることを観察しました。円盤は彼に人間の卵を思い出させ、黒い物体を放出することによって一方が他方に変化しました。「一瞬の洞察で」彼は名刺を取り出し、その裏に「極体」と書きました。

極体は卵子の内部に見られる細胞構造であり、精子による受精の前に卵子によって放出された染色体のパッケージを含みます。Verlinsky の「洞察」は、彼が極体を分析して、生成された卵の特定の遺伝的欠陥を探すことができるというものでした。このアプローチは、両親が両方とも遺伝的欠陥の保因者である場合に役立ちました。彼は、健康なバージョンの遺伝子を持つ卵子のみを使用することで、「たとえ父親が変異したバージョンを受け継いだとしても、子供は保護される」ことを発見し、その結果、彼のアプローチは多くの健康な妊娠を生み出しました. 彼は後に、その後の発生を妨げることなく初期受精卵から単一の細胞を取り出すことができ、それを遺伝子診断に使用できることを発見しました。

2000年、生命を脅かすファンコーニ貧血に苦しんでいたモリー・ナッシュの両親が、病気のない息子を妊娠し、その細胞が後にモリーの命を救うために使用されたとき、彼の技術は注目に値する. 2002年、彼の方法は、遺伝子診断でアルツハイマー病になる可能性が示された母親が、遺伝子のない娘を妊娠するのにも役立ちました. この症例は、アルツハイマー病の早期発症型を予防するための遺伝子検査の最初の使用として、「医学的マイルストーン」と宣言されました。

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研究の意義

Verlinsky の着床前遺伝子診断(PGD) 手法の結果として、今日の専門家は、血友病、鎌状赤血球貧血、ファンコニ貧血、アルツハイマー病、嚢胞性線維症、サラセミアなど、200 を超えるさまざまな遺伝性疾患や疾患をより簡単に検査できるようになりました。ダウン症、テイ・サックス病、筋ジストロフィー、ハンチントン病など。専門家は、組織タイピングなどの PGD の適用において、彼が「いくつかの最初のもの」であると信じています。遺伝的欠陥のリスクを決定し、新生児からの幹細胞を使用して他の病気の家族を治療できるようにすること。アメリカ生殖医学会の科学ディレクターであるアンドリュー・ラ・バーベラ博士は、バーリンスキーの研究は「生殖医学に広範囲に及ぶ影響」を与え、夫婦が生殖器系疾患から解放された子供を産むことを可能にしたことで、彼は「この分野の巨人」であると述べました。遺伝病と彼の方法を「世界中の診療所で利用できるようにする」.「ユーリーがいなかったら」と、ニューヨーク大学不妊治療センターのプログラム ディレクターであるジェイミー グリフォ博士は言いました。

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参考文献

1. : "Yury Verlinsky、胚スクリーニングの専門家、65 歳で死亡" New York Times、2009 年 7 月 22 日

2. :ゲッセン、マーシャ。血の問題、ハーコート、2008

3. :a b c 「Yury Verlinsky が 65 歳で死亡、遺伝子検査方法の先駆者」 ロサンゼルス タイムズ、2009 年 7 月 22 日

4. :「Dr. Yury Verlinsky, 1943–2009: 生殖技術の専門家」 シカゴ トリビューン、2009 年 7 月 20 日

5. : 2004 年 8 月 9 日、ユーリ・バーリンスキー博士との PBS NewsHour

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